أظهرت دراسة جديدة أن تحليل التغيرات الجينية يمكن أن يساعد الأطباء في التنبؤ بالمرضى الذين يعانون من متلازمة هيرتسبرونغ. البحث أشار إلى أن هؤلاء المرضى يواجهون خطرًا متزايدًا للإصابة بسرطان الكلى، وفتحت هذه النتائج الباب أمام تطوير استراتيجيات علاجية جديدة لهذه الحالة. كما أظهرت الدراسة أن التغيرات الجينية قد تكون مسببة للأمراض أو تزيد من خطر الإصابة بالسرطان، مما يقلل من القدرة على تشخيص السرطان والتدخل الطبي المبكر.
تمت دراسة نشاط 74 متغيرًا من جين “فومارات هيدريز” لفهم تأثيراتها وتحديد الأكثر تسببًا في الإصابة بالسرطان. وجد الباحثون أن نصف التغيرات الجينية كانت غير نشطة تماما، مما يشير إلى إمكانية مساهمتها في تطور السرطان. كما اكتشفوا أن عند تراكم الفومارات بسبب نقص فومارات هيدريز، يعطل العديد من العمليات الضرورية لنمو الخلايا، ويجبر الورم على استخدام مسار إنقاذ البيورين للنمو، مما يجعل استهداف هذا المسار وقف نمو الورم أمراً مهمًا.
وقد تم تطوير عدة أدوية لاستهداف مسار إنقاذ البيورين، مما يمكن أن يساهم في التقليل من نمو الورم ومنع تكرار الحمض النووي. وقد أظهرت بعض هذه الأدوية استجابة ناجحة في الحد من نمو الورم بعد اختبارها على الفئران وخلايا الإنسان مخبرياً.
